Μία νέα μέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης έδωσε ζωή στο πρώτο έμβρυο που δεν θα υποφέρει ποτέ από...
γενετικές ανωμαλίες.
Ο Lucas Meagu διέτρεχε υψηλό κίνδυνο να κληρονομήσει μία σπάνια μορφή μυικής δυστροφίας που θα έκανε τους μύες του αδύναμους και θα δυσκόλευε το περπάτημά του και τις καθημερινές του δραστηριότητες.
Μία πρωτοποριακή τεχνική που αναπτύχθηκε από γιατρούς γονιμότητας στο Λονδίνο, όμως, επιτρέπει στον Lucas να γεννηθεί υγιής και απαλλαγμένος από την ασθένεια.
Οι παραδοσιακές τεχνικές εξετάσεων του εμβρύου απαιτούν μήνες εργαστηριακών ερευνών, η τεχνική αυτή όμως, γνωστή ως καρυοχαρτογράφηση, απαιτούσε λιγότερο από ένα δεκαπενθήμερο και μπορεί να ανιχνεύσει ένα εύρος ασθενειών.
Η μητέρα του Lucas, η Carmen, κληρονόμησε τη νόσο
Charcot-Marie-Tooth από τον πατέρα της, ο οποίος υπέφερε εξαιτίας της νόσου όλη του τη ζωή.
Ασθενεί και αχρηστεύει τους μύες κάτω από τα γόνατα και ορισμένες φορές και αυτούς στα χέρια, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της αίσθησης στα δάχτυλα και τα πόδια.
Παρόλο που η κυρία Meagu εμφάνισε μόνο ελαφρά συμπτώματα, ανησυχούσε πως τα παιδιά της θα κληρονομήσουν τη νόσο, ενώ οι ειδικοί την προειδοποίησαν πως είχε 50% πιθανότητες να την περάσει στα παιδιά της.
«Για εμένα ο κίνδυνος ήταν πολύ υψηλός», αναφέρει. «Ο πατέρας μου είχε σοβαρά συμπτώματα τα οποία τον ταλαιπώρησαν. Αδυνατούσε να περπατήσει χωρίς βοήθεια και πάντοτε αισθανόταν τον κόσμο να τον κοιτάζει με περιέργεια. Του κόστισε πολύ αυτό στην ψυχολογία του.»
«Με ενημέρωσαν πως θα μπορούσα να δοκιμάσω να μείνω έγκυος και να κάνω εξετάσεις στη 16η εβδομάδα, αλλά αυτό για εμένα ήταν αδύνατο μιας και θα δυσκολευόμουν να διακόψω την κύηση σε αυτό το στάδιο».
«Έπειτα μας ενημέρωσαν για μια κλινική στο Λονδίνο που μπορούσε να ανιχνεύσει την ασθένεια και νιώσαμε πως έπρεπε να το δοκιμάσουμε».
Για να καταφέρουν να απομονώσουν τα γονίδια που ευθύνονται για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth, οι γιατροί πήραν δείγματα DNA από την κυρία Meagu, τη μητέρα της και τον πατέρα του Lucas, τον 30χρονο Gabriel.
Συνέκριναν έπειτα την αλληλουχία του γονιδιώματος σε 300.000 διαφορετικά σημεία των χρωμοσωμάτων ώστε να ανακαλύψουν ποιο τμήμα του γενετικού κώδικα ήταν ελαττωματικό και ευθύνονταν για την ανωμαλία αυτή.
Οι γονείς στη συνέχεια ακολούθησαν έναν τυπικό κύκλο εξωσωματικής, αλλά τα έμβρυα που δημιουργήθηκαν πέρασαν από βιοψία, ώστε να εντοπιστεί ποια ήταν απαλλαγμένα από τη γενετική ασθένεια.
Η εξέταση αυτή ελέγχει επίσης αν τα έμβρυα φέρουν τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων, κάτι που προκαλεί συχνά αποβολή και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down.
Η θεραπεία αυτή ξεκίνησε τον Δεκέμβρη του 2013 και ο Lucas γεννήθηκε ύστερα από ένα χρόνο. Σήμερα είναι τριών μηνών και χαίρει άκρας υγείας.
Η κα. Meagu προσθέτει: «Ο Lucas είναι μια χαρά. Είναι μεγαλόσωμος για την ηλικία του και υγιής. Είμαι ήσυχη γνωρίζοντας πως θα είναι καλά.
Φυσικά και ανησυχώ, όπως όλες οι μαμάδες, αλλά πλέον ανησυχώ για τα συνηθισμένα. Γνωρίζω πως δεν είναι μόνο απαλλαγμένος από τη νόσο Charcot-Marie-Tooth αλλά και από άλλες ασθένειες.
Θα το συνιστούσα σε κάθε μητέρα που ανησυχεί μήπως κληρονομήσει κάποια ασθένεια στο παιδί της».
Το Πρώτο Μωρό που "δείχνει" το Πιθανό Μέλλον της Ανθρωπότητας;
Η μέθοδος αυτή, η οποία παρέχεται πλέον από το NHS, αναπτερώνει τις ελπίδες των γονιών που ανησυχούν μήπως περάσουν στα παιδιά τους τις όποιες γενετικές διαταραχές τους.
Επειδή μάλιστα οι περισσότεροι που υποβάλλονται σε αυτή τη θεραπεία δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, οι πιθανότητες μίας εγκυμοσύνης είναι πολύ μεγαλύτερες από ό,τι μια συνηθισμένη εξωσωματική.
Ο κος. και η κα. Meagu κατέψυξαν δύο ακόμη έμβρυα κατά τη διάρκεια του πρώτου κύκλου εξωσωματικής και σκοπεύουν να αποκτήσουν ένα ακόμη παιδί τουλάχιστον μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια.
Ο ειδικός γονιμότητας Paul Serhal, ιδρυτής του Κέντρου Αναπαραγωγικής και Γενετικής Υγείας, δήλωσε:«Ουσιαστικά, η καρυοχαρτογράφηση ανιχνεύει ένα αποτύπωμα το οποίο είναι μοναδικό για το χρωμόσωμα που μεταφέρει το ελαττωματικό γονίδιο.
«Είναι πιθανό έτσι να εξεταστούν τα έμβρυα που δημιουργήθηκαν με την τεχνητή γονιμοποίηση για την παρουσία αυτού του αποτυπώματος. Αν ανιχνευτεί το αποτύπωμα σε κάποιο έμβρυο, σημαίνει πως αυτό έχει κληρονομήσει το χρωμόσωμα με το ελαττωματικό γονίδιο.
«Παίρνοντας ένα δείγμα αίματος από την Carmen, τον σύζυγό της και έναν ακόμη στενό συγγενή, ήμασταν σε θέση να προετοιμάσουμε τη διάγνωση σε μερικές εβδομάδες».
-->
γενετικές ανωμαλίες.
Ο Lucas Meagu διέτρεχε υψηλό κίνδυνο να κληρονομήσει μία σπάνια μορφή μυικής δυστροφίας που θα έκανε τους μύες του αδύναμους και θα δυσκόλευε το περπάτημά του και τις καθημερινές του δραστηριότητες.
Οι παραδοσιακές τεχνικές εξετάσεων του εμβρύου απαιτούν μήνες εργαστηριακών ερευνών, η τεχνική αυτή όμως, γνωστή ως καρυοχαρτογράφηση, απαιτούσε λιγότερο από ένα δεκαπενθήμερο και μπορεί να ανιχνεύσει ένα εύρος ασθενειών.
Η μητέρα του Lucas, η Carmen, κληρονόμησε τη νόσο
Charcot-Marie-Tooth από τον πατέρα της, ο οποίος υπέφερε εξαιτίας της νόσου όλη του τη ζωή.
Ασθενεί και αχρηστεύει τους μύες κάτω από τα γόνατα και ορισμένες φορές και αυτούς στα χέρια, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της αίσθησης στα δάχτυλα και τα πόδια.
Παρόλο που η κυρία Meagu εμφάνισε μόνο ελαφρά συμπτώματα, ανησυχούσε πως τα παιδιά της θα κληρονομήσουν τη νόσο, ενώ οι ειδικοί την προειδοποίησαν πως είχε 50% πιθανότητες να την περάσει στα παιδιά της.
«Για εμένα ο κίνδυνος ήταν πολύ υψηλός», αναφέρει. «Ο πατέρας μου είχε σοβαρά συμπτώματα τα οποία τον ταλαιπώρησαν. Αδυνατούσε να περπατήσει χωρίς βοήθεια και πάντοτε αισθανόταν τον κόσμο να τον κοιτάζει με περιέργεια. Του κόστισε πολύ αυτό στην ψυχολογία του.»
«Με ενημέρωσαν πως θα μπορούσα να δοκιμάσω να μείνω έγκυος και να κάνω εξετάσεις στη 16η εβδομάδα, αλλά αυτό για εμένα ήταν αδύνατο μιας και θα δυσκολευόμουν να διακόψω την κύηση σε αυτό το στάδιο».
«Έπειτα μας ενημέρωσαν για μια κλινική στο Λονδίνο που μπορούσε να ανιχνεύσει την ασθένεια και νιώσαμε πως έπρεπε να το δοκιμάσουμε».
Για να καταφέρουν να απομονώσουν τα γονίδια που ευθύνονται για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth, οι γιατροί πήραν δείγματα DNA από την κυρία Meagu, τη μητέρα της και τον πατέρα του Lucas, τον 30χρονο Gabriel.
Συνέκριναν έπειτα την αλληλουχία του γονιδιώματος σε 300.000 διαφορετικά σημεία των χρωμοσωμάτων ώστε να ανακαλύψουν ποιο τμήμα του γενετικού κώδικα ήταν ελαττωματικό και ευθύνονταν για την ανωμαλία αυτή.
Οι γονείς στη συνέχεια ακολούθησαν έναν τυπικό κύκλο εξωσωματικής, αλλά τα έμβρυα που δημιουργήθηκαν πέρασαν από βιοψία, ώστε να εντοπιστεί ποια ήταν απαλλαγμένα από τη γενετική ασθένεια.
Η εξέταση αυτή ελέγχει επίσης αν τα έμβρυα φέρουν τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων, κάτι που προκαλεί συχνά αποβολή και άλλες αναπτυξιακές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down.
Η θεραπεία αυτή ξεκίνησε τον Δεκέμβρη του 2013 και ο Lucas γεννήθηκε ύστερα από ένα χρόνο. Σήμερα είναι τριών μηνών και χαίρει άκρας υγείας.
Η κα. Meagu προσθέτει: «Ο Lucas είναι μια χαρά. Είναι μεγαλόσωμος για την ηλικία του και υγιής. Είμαι ήσυχη γνωρίζοντας πως θα είναι καλά.
Φυσικά και ανησυχώ, όπως όλες οι μαμάδες, αλλά πλέον ανησυχώ για τα συνηθισμένα. Γνωρίζω πως δεν είναι μόνο απαλλαγμένος από τη νόσο Charcot-Marie-Tooth αλλά και από άλλες ασθένειες.
Θα το συνιστούσα σε κάθε μητέρα που ανησυχεί μήπως κληρονομήσει κάποια ασθένεια στο παιδί της».
Το Πρώτο Μωρό που "δείχνει" το Πιθανό Μέλλον της Ανθρωπότητας;
Η μέθοδος αυτή, η οποία παρέχεται πλέον από το NHS, αναπτερώνει τις ελπίδες των γονιών που ανησυχούν μήπως περάσουν στα παιδιά τους τις όποιες γενετικές διαταραχές τους.
Επειδή μάλιστα οι περισσότεροι που υποβάλλονται σε αυτή τη θεραπεία δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, οι πιθανότητες μίας εγκυμοσύνης είναι πολύ μεγαλύτερες από ό,τι μια συνηθισμένη εξωσωματική.
Ο κος. και η κα. Meagu κατέψυξαν δύο ακόμη έμβρυα κατά τη διάρκεια του πρώτου κύκλου εξωσωματικής και σκοπεύουν να αποκτήσουν ένα ακόμη παιδί τουλάχιστον μέσα στα επόμενα πέντε χρόνια.
Ο ειδικός γονιμότητας Paul Serhal, ιδρυτής του Κέντρου Αναπαραγωγικής και Γενετικής Υγείας, δήλωσε:«Ουσιαστικά, η καρυοχαρτογράφηση ανιχνεύει ένα αποτύπωμα το οποίο είναι μοναδικό για το χρωμόσωμα που μεταφέρει το ελαττωματικό γονίδιο.
«Είναι πιθανό έτσι να εξεταστούν τα έμβρυα που δημιουργήθηκαν με την τεχνητή γονιμοποίηση για την παρουσία αυτού του αποτυπώματος. Αν ανιχνευτεί το αποτύπωμα σε κάποιο έμβρυο, σημαίνει πως αυτό έχει κληρονομήσει το χρωμόσωμα με το ελαττωματικό γονίδιο.
«Παίρνοντας ένα δείγμα αίματος από την Carmen, τον σύζυγό της και έναν ακόμη στενό συγγενή, ήμασταν σε θέση να προετοιμάσουμε τη διάγνωση σε μερικές εβδομάδες».
«Η εξέταση έλεγξε για την παρουσία της νόσου Charcot Marie Tooth και ταυτόχρονα για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, κάτι που μας έδωσε τη δυνατότητα να αποφύγουμε το ενδεχόμενο το έμβρυο να κριθεί μη-βιώσιμο. Φυσικά και χαρήκαμε πολύ που το μωρό γεννήθηκε με επιτυχία».
Από το tro-ma-ktiko
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου